一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。
二、所需文件：
（一）申請列入罕見疾病之說明（附件一）
1、申請列入罕病之動機及必要性
2、疾病盛行率（1）優先舉證本國盛行率資料（2）如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞）之疾病盛行率資料。（3）若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。（4）請檢附國內外相關文獻資料
3、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治請檢附國內外相關文獻資料
4、診斷標準（1）確認診斷標準，例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。（2）基因檢測內容，例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。（3）現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。
5、診療困難性（1）診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。（2）治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。（3）藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。（4）上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付、已提供給付項目及尚未提供給付項目。
6、診斷治療費用一年所需診斷治療費用。
7、其他補充說明資料。
（二）個案資料表（附件二）1、個案基本資料2、家族史3、主訴及症狀4、檢驗結果5、診斷名稱6、治療情形7、診療醫院及醫師資料8、 檢附病歷摘要及相關檢驗報告資料
（三）罕見疾病個案通報審查標準
說明：
1.依據罕見疾病防治及藥物法第七條規定，「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」。
2.依據罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定：「本法第七條規定之報告，應自發現之日起一個月內為之」。
3.依據98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定：確屬公告之罕見疾病，才需通報。
4.依據107年9月21日「罕見疾病及藥物審議會」第51次會議決議修正有關檢附資料之備註說明如下：「請檢附與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄、檢驗及影像學等報告影本」。
5.通報方式: 由醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報。
為提升公告罕見疾病（以下簡稱罕病）之病人的醫療照護品質，補助「罕見疾病醫療補助專案管理計畫」，辦理衛生福利部公告罕病之「國內確認診斷檢驗費」、「國際代行檢驗費」、「維持生命所需之居家醫療照護器材租賃費」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」及「依健保法依法未能給付醫療費」等相關補助原則、項目與相關規定（詳如附件）。本署委託資拓宏宇國際股份有限公司，成立「罕見疾病醫療補助專案辦公室」【以下簡稱專案辦公室】受理罕病病人及醫院申請補助。
另相關受理補助申請日期說明如下：
1.依據中華民國100年4月7日署授國字第1000400309號令修正「罕見疾病醫療補助辦法」第2條第2項規定，疑似罕見疾病確認診斷之檢驗費用及維持生命所需之居家醫療照護器材費用等2項補助，溯及自民國100年1月1日施行。
2.除上述國內確認診斷檢驗費及維生所需之居家醫療照護器材租賃費補助外，其餘本表所列補助項目，自民國100年4月9日起受理補助。
專案辦公室聯絡資訊如下：
1.專線電話：(02)2545-9066
2.傳真電話：(02)2545-9166
3.地址：10574臺北市松山區民生東路四段133號11樓
4.email：rare_disease@ms2.iisigroup.com
關資料連結
公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2019年1月15日更新)
罕見疾病病人使用維持生命所需之居家醫療照護器材相關補助申請流程及表單
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